Выявить беременных с повышенным риском врожденных пороков у плода помогает биохимический скрининг (БС). Суть его – в исследовании содержания эмбриональных белков в сыворотке крови беременной.

В России первые результаты селективного скрининга появились в 1988 году. А с появлением в 1997 году надежных и относительно дешевых тест-систем, разработанных петербургской компанией «Алкор-Био», по распоряжению Комитета по здравоохранению Администрации Петербурга был запущен массовый БС беременных. Однако в 2003 году по экономическим причинам бесплатный скрининг был прекращен, число необследованных женщин выросло, и дети с СД стали рождаться чаще.

Ситуацию пытается исправить лаборатория пренатальной диагностики ГУ НИИАГ им. Д.О. Отта, активно разрабатывая и внедряя комбинированный скрининг в 1 триместре беременности. В 2006 году к его проведению подключился Диагностический (медико-генетический) центр. Однако до сих пор число необследованных беременных остается высоким (до 44%), поскольку врачи женских консультаций зачастую не могут адекватно интерпретировать результаты тестов. Кроме того, женщины направляются в Лабораторию пренатальной диагностики с опозданием либо и вовсе не направляются.

В связи с этим специалистами петербургских компаний "Мединформатика", "Алкор-Био" и Лаборатории пренатальной диагностики ИАГ была разработана автоматизированная Программа мониторинга СД, успешно применяемая сегодня.

О достижениях российской и, в частности, петербургской лабораторной диагностики 29 марта шла речь на научно-практической конференции «Санкт-Петербургский научно-технический потенциал в решении проблем лабораторной медицины - «Сделано в Санкт-Петербурге» под председательством вице-президента Российской Ассоциации медицинской лабораторной диагностики, профессора В.Л. Эммануэля.